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Pesquisa aponta gene específico que pode estar relacionado à alta incidência de cardiopatias congênitas na síndrome de Down

Pesquisa aponta gene específico que pode estar relacionado à alta incidência de cardiopatias congênitas na síndrome de Down

Uma busca pelos genes responsáveis pela alta incidência1 de defeitos cardíacos em crianças com síndrome de Down2 lançou luz sobre processos de desenvolvimento potencialmente afetados. A pesquisa foi publicada na revista Nature e relata um feito experimental notável que potencialmente relaciona o aumento da dosagem do gene HMGN1 com a alta incidência1 de cardiopatia congênita3 na síndrome de Down2.
1 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
2 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21“. Os portadores desta condição podem apresentar atraso cognitivo, alterações físicas, como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
3 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
Estudo propõe mudança de paradigma no diagnóstico do infarto agudo do miocárdio

Estudo propõe mudança de paradigma no diagnóstico do infarto agudo do miocárdio

Em um estudo recente, publicado no periódico JACC: Advances, os autores questionam o paradigma atual de classificação do infarto1 agudo2 do miocárdio3 (IAM) em IAMCSST e IAMSSST e propõem um novo modelo para diagnóstico4 e manejo mais preciso do IAM. É proposto o paradigma do infarto1 com oclusão coronariana aguda (OCA), baseado na presença ou ausência de OCA no paciente, em vez do supradesnivelamento do segmento ST no ECG. A mudança de paradigma para OCA aproveita a interpretação avançada do ECG auxiliada por inteligência artificial, ecocardiografia complementar à beira do leito e exames de imagem avançados, além de sinais5 clínicos de isquemia6 refratária, e oferece a próxima oportunidade para transformar a cardiologia de emergência7 e melhorar o atendimento ao paciente.
1 Infarto: Morte de um tecido por irrigação sangüínea insuficiente. O exemplo mais conhecido é o infarto do miocárdio, no qual se produz a obstrução das artérias coronárias com conseqüente lesão irreversível do músculo cardíaco.
2 Agudo: Descreve algo que acontece repentinamente e por curto período de tempo. O oposto de crônico.
3 Miocárdio: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sangüíneo. Sinônimos: Músculo Cardíaco; Músculo do Coração
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
6 Isquemia: Insuficiência absoluta ou relativa de aporte sanguíneo a um ou vários tecidos. Suas manifestações dependem do tecido comprometido, sendo a mais frequente a isquemia cardíaca, capaz de produzir infartos, isquemia cerebral, produtora de acidentes vasculares cerebrais, etc.
7 Emergência: 1. Ato ou efeito de emergir. 2. Situação grave, perigosa, momento crítico ou fortuito. 3. Setor de uma instituição hospitalar onde são atendidos pacientes que requerem tratamento imediato; pronto-socorro. 4. Eclosão. 5. Qualquer excrescência especializada ou parcial em um ramo ou outro órgão, formada por tecido epidérmico (ou da camada cortical) e um ou mais estratos de tecido subepidérmico, e que pode originar nectários, acúleos, etc. ou não se desenvolver em um órgão definido.
Ruído de aeronaves representa uma ameaça à saúde do coração

Ruído de aeronaves representa uma ameaça à saúde do coração

A exposição a altos níveis de ruído de aeronaves, especialmente à noite, está associada à remodelação cardíaca adversa na forma de hipertrofia1 concêntrica do ventrículo esquerdo (VE) e redução da função sistólica do VE, levando a um risco aumentado de eventos cardiovasculares adversos maiores, de acordo com um novo estudo publicado no JACC. Uma possível explicação do mecanismo seria que a poluição sonora causada pelo tráfego aéreo pode aumentar o risco cardiovascular devido ao estresse crônico2 que induz.
1 Hipertrofia: 1. Desenvolvimento ou crescimento excessivo de um órgão ou de parte dele devido a um aumento do tamanho de suas células constituintes. 2. Desenvolvimento ou crescimento excessivo, em tamanho ou em complexidade (de alguma coisa). 3. Em medicina, é aumento do tamanho (mas não da quantidade) de células que compõem um tecido. Pode ser acompanhada pelo aumento do tamanho do órgão do qual faz parte.
2 Crônico: Descreve algo que existe por longo período de tempo. O oposto de agudo.
Proteínas projetadas por IA resolvem um problema centenário: a produção de soro antiofídico

Proteínas projetadas por IA resolvem um problema centenário: a produção de soro antiofídico

Novas proteínas1, não encontradas na natureza, foram desenvolvidas para neutralizar certos componentes altamente tóxicos do veneno de cobra. Os métodos computacionais de aprendizado profundo para o desenvolvimento dessas proteínas1 neutralizadoras de toxinas2 oferecem esperança para a criação de terapias mais seguras, econômicas e acessíveis do que as atualmente em uso. As descobertas foram publicadas na revista Nature.
1 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
2 Toxinas: Substâncias tóxicas, especialmente uma proteína, produzidas durante o metabolismo e o crescimento de certos microrganismos, animais e plantas, capazes de provocar a formação de anticorpos ou antitoxinas.
Descoberta do sistema de grupo sanguíneo MAL esclarece mistério de mais de 50 anos

Descoberta do sistema de grupo sanguíneo MAL esclarece mistério de mais de 50 anos

A descoberta de um novo grupo sanguíneo, o MAL, resolveu um mistério de 50 anos. Em estudo publicado no periódico Blood, pesquisadores identificaram a base genética do antígeno1 AnWj do grupo sanguíneo, anteriormente conhecido, mas misterioso. As descobertas permitem a identificação e o tratamento de pacientes raros que não possuem esse grupo sanguíneo.
1 Antígeno: 1. Partícula ou molécula capaz de deflagrar a produção de anticorpo específico. 2. Substância que, introduzida no organismo, provoca a formação de anticorpo.
O que há de novo em otorrino: confira os principais avanços divulgados nos últimos meses

O que há de novo em otorrino: confira os principais avanços divulgados nos últimos meses

Entre apresentações em congressos, novos dispositivos, aprovações de medicamentos e publicação de artigos científicos, no 2º semestre de 2025 diversas novidades têm sido divulgadas na área de otorrinolaringologia, abrangendo temas como cirurgia, perda auditiva, uso de IA, apneia1 do sono, câncer2 de cabeça3 e pescoço4, perda de olfato, rinossinusite crônica, entre outros. Confira os principais destaques!
1 Apnéia: É uma parada respiratória provocada pelo colabamento total das paredes da faringe que ocorre principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. No adulto, considera-se apnéia após 10 segundos de parada respiratória. Como a criança tem uma reserva menor, às vezes, depois de dois ou três segundos, o sangue já se empobrece de oxigênio.
2 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
3 Cabeça:
4 Pescoço:

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